Historia del génoma humano II

Foto: Wikipedia.

Una de las grandes noticias de estos días ha sido el primer trasplante exitoso de un corazón desde un cerdo donante, a un humano. Esto ha sido posible porque, según estudios publicados en la revista Nature, los humanos compartimos cerca del 90% del genoma con los cerdos y el tamaño de nuestros órganos es muy similar. Somos tan parecidos que incluso compartimos enfermedades como la diabetes, la obesidad, la dislexia, el alzhéimer o el párkinson.

En promedio, una proteína humana se diferencia de su ortóloga de chimpancé en tan solo dos aminoácidos, y casi un tercio de los genes tiene la misma secuencia, aunque el gorila es el pariente evolutivo más cercano al ser humano con una similitud genética de un 99%. Ya en el año 1973, Mary-Claire King, la genetista descubridora del primer oncogén responsable del cáncer de pecho (el BRCA1) afirmaba que las secuencias génicas de los humanos y de los grandes simios eran prácticamente idénticas. Y en 1975, en la revista Science, King afirmaba que lo que nos diferencia de los otros primates no está en la sucesión de las letras del código genético, sino en cómo, cuándo y por qué se leen estas letras del ADN, es decir en la epigenética.

Y para poder entender más cabalmente este mundo fascinante, esta semana en La Historia Habla, seguiremos recorriendo la historia del genoma. Nos habíamos quedado en la anterior entrega en los experimentos con embriones de rana de Wilhelm Roux a finales del siglo XIX, en 1888.

Para ese entonces, las leyes de Mendel se habían perdido para la ciencia y ya casi nadie recordaba sus conferencias ni sus textos publicados en la revista científica de Brno. En 1821 Carl Correns empezó sus estudios botánicos y descubrió los genes alelos con herencia intermedia al cruzar dos variedades de la planta dondiego de noche, investigaciones que culminaron en 1900 con la publicación de los mismos. También Hugo de Vries, del cual ya hablamos en la entrega anterior había publicado en esas fechas sus trabajos, pero sin hacer ninguna referencia al trabajo de Mendel.

El otro responsable de que las investigaciones de Mendel saltaran de nuevo a la palestra fue Erich Tschermak von Seysenegg biólogo, botánico, genetista y agrónomo austríaco que, en 1900, y de forma independiente, publicó sus hallazgos acerca de las leyes de la herencia genética. Hoy en día, los botánicos emplean la abreviatura «Tscherm.-Seys.» que se refiere al nombre de von Tschermak como autoridad en la descripción y clasificación de los vegetales.

Wilhelm Ludvig Johannsen también botánicogenetista danés, acuñó en 1909 la palabra gen, que proviene del vocablo griego que significa «que origina…» como abreviatura de la palabra pangenes, la cual fue usada por primera vez por Hugo de Vries en 1889.

Fue también Ludvig quién acuñó las palabras «genotipo» y fenotipo» en 1911, aunque para él estos términos siempre estuvieron relacionados con los grupos humanos y no con los individuos.

Como hemos visto hasta el momento, la genética era un campo de estudio que interesaba a muchos investigadores a fines del siglos XIX y principios del XX y en 1899 se celebró en Londres la I Conferencia Internacional sobre Hibridación, fue en ella donde William Bateson, inglés, biólogo y genetista, además considerado uno de los fundadores de la genética humana, presentó la conferencia titulada Hibridación y cruzamiento como método de investigación científica, él fue quien dio a conocer en Inglaterra las investigaciones de Mendel. Unos años más tarde, en 1902, Bateson publicó Los principios mendelianos de la herencia: una defensa, en donde traducía al inglés los trabajos originales de Mendel que habían sido publicados en 1866.

Bateson fue quien propuso que la ciencia de la herencia se llamara genética y  creó los términos homocigotoheterocigoto, epistático y alelomorfo (lo que hoy se conoce como alelo.

Las diferentes investigaciones sobre genética realizadas por unos y otros a lo largo del siglo XIX dejaron establecidas las bases sobre las que se desarrollaría la biología moderna.

Además de los investigadores de los que ya hemos hablado, Edouard Van Beneden en 1883? demostró que los pronúcleos masculino y femenino en el zigoto de Ascaris[1] contribuyen cada uno con un juego de cromosomas a la primera división celular. August Weismann, en su teoría cromosómica de la herencia de 1892, estableció la teoría de la línea germinal, y predijo algún tipo de reducción de la información antes de que se formasen los gametos.

Theodor Boveri  fue el primero en identificar los centrosomas y en definir el papel del huso mitótico en la distribución de los cromosomas en los polos opuestos de la célula madre, los que darán lugar a las células hijas. Boveri incluso llegó a distinguir dos tipos de cromosomas, los que tienen un centrómero localizado y los que lo tienen difuso.

Boveri definió tres reglas de la genética:

Los cromosomas durante la mitosis son dobles y cada parte presenta un lateral que se enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la idea de que un cromosoma solo puede dividirse entre dos células hijas. Los cromosomas están conectados a ambos polos del huso a través de microtúbulos. Y la tercera, que cada cromátida está unida a uno de los dos polos y solo a uno.

Boveri en 1887 describió por primera vez al centrosoma  como un «orgánulo especializado en la división celular» y lo identificó como un par de centriolos rodeados por un material especial, capaz de ensamblar una «esfera de arquiplasma» que contiene todos esos elementos, que a su vez generan de forma transitoria una «astrosfera».

De manera independiente, Walter Stanborough Sutton, un médico y genetista estadounidense, trabajaba para probar las Leyes Mendelianas de segregación y clasificación independiente con el uso de cromosomas de lagartija. En 1902, Sutton afirmó que “La asociación de cromosomas paternos y maternos en pares y su separación subsecuente durante la división de reducción… Puede constituir la base física de las leyes mendelianas de la herencia”.

Mientras tanto, al otro lado del Atlántico, el biólogo alemán Theodor Boveri alcanzaba las mismas conclusiones que Sutton y sus ideas conjuntas se conocen hoy con el nombre de la Teoría Cromosómica de Sutton y Boveri.

La historia del genoma empezaba a extender sus enlaces, pero aún nos quedan muchos puntos interesantes que recorre en ella, no te pierdas la siguiente entrega de la Historia Habla.

[1] Ascaris lumbricoides es un nematodo parásito del intestino delgado del ser humano

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