Historia del Génoma Humano I

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 “Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas.

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ACP

Ahora sabemos que está en nuestros genes.” James Watson.

 

¿Qué tiene que ver el tan llevado y traído hoy en día ARN mensajero con que tu hijo pequeño sea clavadito a su tía abuela Jacinta, la ñopa que vivía en La Mesa? Pues, en principio, puede parecerte que nada, pero en La Historia Habla vamos a descifrar el nexo en común, porque la historia del genoma humano es la historia de la humanidad, aunque hayamos empezado a entenderla en el siglo XIX relativamente tarde, (tarde, o recientemente, como quieran ustedes verlo).

El pionero de la investigación genética fue el agustino Gregor Mendel; Mendel había estudiado matemáticas en la universidad de Viena, interesándose por la estadística en la herencia de los rasgos. Entre 1856 y 1863 crio miles de plantones de guisantes. A principios de 1865 dictó dos conferencias acerca de sus descubrimientos en la Sociedad de Historia Natural de Brno y en 1866 publicó los resultados de sus investigaciones en un artículo titulado “Experimentos sobre hibridación de plantas” en las Actas de la misma sociedad.  Mendel fue el primero en definir el concepto de alelo, y lo describió como la unidad fundamental de la herencia. Hoy en día para esta unidad básica de la herencia se usa el término ‘gen’ mientras que el alelo se utiliza para designar una variante específica de un gen en particular.

Tuvo que abandonar sus experimentos cuando lo nombraron abad de su monasterio y murió en 1884, pero sus experimentos son la base de la genética y de la herencia. Mendel fue el primero en distinguir entre los rasgos dominantes y recesivos y fue el que definió las ideas básicas sobre un heterocigoto[1] y un homocigoto[2] así como la diferencia entre el genotipo[3] y el fenotipo[4].

Pero antes de que Mendel publicara sus descubrimientos, en 1869, un estudiante de Medicina, Johan Friedrich Miescher, trabajaba en el laboratorio de Hoppe-Seyler cuando su maestro logró aislar los núcleos de los glóbulos blancos en el pus de los desechos quirúrgicos; la substancia resultante, ácida y cargada de fósforo, a la que él llamó nucleína (hoy se denomina nucleoproteína o ácido nucleico), que eventualmente se identificaría como el portador del ADN. Más adelante, en las investigaciones que continuó con esperma de salmón, logró aislar una muestra pura del ADN, que su alumno Richard Altmann nombró en 1889 como ácido nucléico.

Hugo Marie de Vries, nombrado profesor de Botánica de la Universidad de Ámsterdam en 1878, es uno de los tres biólogos, (junto a Carl Correns y Erich von Tschermak) que en 1900 redescubrieron las leyes de la genética. En 1889 de Vries ya había escrito un libro, Pangenesis intracelular, donde reinterpretaba la idea de la herencia genética que primeramente había sido propuesta por Darwin. Dedujo las mismas conclusiones que Mendel: que la herencia de los rasgos específicos funciona como si se basara en partículas. Incluso especuló con la posibilidad de que los pangenes determinasen los caracteres equivalentes de distintas especies emparentadas. Ya Darwin, en su teoría de la pangénesis, había utilizado el término gémula para describir una unidad microscópica de la herencia. Darwin denominó ‘gémulas’ a corpúsculos vivos pequeñísimos segregados por las células, los cuales se reproducirían por división y circularían por los humores acumulándose en las células sexuales y en otros territorios orgánicos, como las yemas de los árboles. Más adelante estos pasarían a ser los cromosomas, que ya fueron observados por primera vez durante el proceso de división celular hecho por Wilhelm Hofmeister en 1848.

Wilhelm Roux fue un investigador que centró sus experimentos en el estudio del desarrollo embrionario, en su obra Der Kampf der Teile im Organismus, escrita en 1881, Roux comparaba la lucha por la supervivencia entre los organismos con la competición entre las partes de un organismo en desarrollo, lo que se denominó Teoría de la selección celular. También investigó la influencia del medio en el desarrollo por medio de experimentos que trataban de evaluar la influencia de ciertas variables, como la gravedad, la temperatura, la luz o el magnetismo de la Tierra en el desarrollo embrionario.

Roux, en sus experimentos de 1888, partía del supuesto de que en el huevo se hallaban, de algún modo, las directrices organizadoras y a partir de huevos de rana que acababan de realizar la primera mitosis[5], destruía una de las dos células y observaba el desarrollo de otra, lo cual producía siempre medio embrión, ya fuera cualquiera de las mitades del renacuajo.

La pregunta seguía en el aire, ¿quiénes son los encargados de trasmitir la información completa para crear un organismo determinado de la forma correcta? En la próxima entrega de La Historia Habla entraremos en el siglo XX buscando el rastro de los genes.

[1] Heterocigoto, un individuo hereda dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor.

[2] Homocigoto, un individuo hereda formas idénticas de un gen en concreto una del padre y una de la madre.

[3] Genotipo, el conjunto de los genes y la información genética que conforman a un individuo.

[4] Fenotipo, la expresión en forma física de las características genéticas de un individuo.

[5] Mitosis es un tipo de división celular en el cual una célula  madre se divide para producir dos nuevas células son genéticamente idénticas entre sí. En el contexto del ciclo celular, la mitosis es la parte donde el ADN del núcleo de la célula se divide en dos grupos iguales de cromosomas.

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